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¿Qué son las enfermedades lisosomales?

Pérdida de cualquier proteína esencial para el funcionamiento normal del lisosoma.

En las enfermedades de almacenamiento lisosomal, alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético y el substrato de dicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma que aumentan de tamaño a causa del material sin digerir, lo cual interfiere con los procesos celulares normales.