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Enfermedad de Fabry

¿Qué es?

La enfermedad de Fabry es un mal hereditario, ligado al cromosoma X (sexual), de almacenamiento lisosomal en diversos lugares del organismo, progresiva, que se caracteriza por manifestaciones específicas, como:

  • Daños neurológicos
  • Daños en la piel
  • Daño renal
  • Afecciones cerebrovasculares

Se desconoce la prevalencia de esta enfermedad en la población mexicana; sin embargo en otros países se le calcula que anualmente hay 1 paciente por cada 117 mil nacidos vivos, pero esta cifra puede ser engañosa ya que se considera las variantes de aparición tardía de la enfermedad las cuales se calculan en 1 paciente por cada 3,100 habitantes.

Sintomas

Los síntomas y signos incluyen una gran variedad, los mas característicos son:

  • Dolor crónico en pies y manos, caracterizado por ardor y hormigueo
  • Calor excesivo
  • Hipodrosis (sudoración escasa) o Anhidrosis (falta de sudor)
  • Córnea Verticilata (opacidad en la superficie de la córnea)
  • Falla renal
  • Dificultad respiratoria

Síntomas y Signos

¿Qué causa la Enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo, causado por la deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A y con mutaciones del gen GLA.

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo considera la detección de una deficiencia o nula producción de la enzima a través de pruebas moleculares y enzimáticas. El diagnóstico antes del nacimiento es posible, sólo en fetos masculinos.

Pruebas moleculares y enzimáticas

Abordaje médico para quien vive con Enfermedad de Fabry

Existe tratamiento farmacológico a través de reemplazo enzimático para la enfermedad de Fabry. Además deberá considerarse tratamiento para los síntomas adicionales a través de analgésicos, protección de los riñones y del corazón. En algunos casos, diálisis y trasplante de riñón. Con la edad, el daño progresivo de los órganos vitales puede dar lugar a una insuficiencias general. La mayoría de las complicaciones para quienes viven con Enfermedad de Fabry se presentan por la enfermedad renal, lo que acorta su esperanza total de vida en 20 ó 10 años, en comparación con la población general.

Esperanza de vida

 

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