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Avanza el diagnóstico para los niños con el síndrome de Sanfilipo

Gracias al trabajo de la Fundación Red Sanfilippo y el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), ya es posible hacer el diagnóstico del síndrome de Sanfilippo, es decir mucopolisacaridosis tipo tres.

La mucopolisacaridosis (MPS) se presenta en ocho diferentes tipos, y se diagnostica en los niños de tres a cuatro años.

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética extremadamente severa y rara, que provoca síntomas neurológicos considerables como discapacidad intelectual severa, y el coeficiente intelectual puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta la adolescencia.

“El problema con una enfermedad rara es que nadie sabe, las mamás saben que algo pasa y el médico que debería acercar rápido el diagnóstico no tiene respuesta”, detalló el médico Elías García Ortiz, del CIBO.

La Fundación Red Sanfilippo tiene a 18 niños mexicanos registrados con esta enfermedad, en Guanajuato están identificados cuatro en León, uno en San Luis de la Paz y otro más en Celaya.

De acuerdo con los expertos esta enfermedad se presenta en uno de cada 70 mil nacimientos, y se debe tener un estimado de 800 casos en el país. Lo que al principio parece un desarrollo normal se vuelve una degeneración progresiva que causa la pérdida del habla, del caminar, comer y hasta de respirar.

Red Sanfilippo compró los reactivos necesarios para las pruebas de dos los tipos de esta enfermedad, los cuales se estandarizaron permitiendo hacer diagnósticos en niños mexicanos.

Este diagnóstico por estudio enzimático se ofrece desde junio gratuitamente a todas las familias de cualquier estado del país, una vez confirmado un caso el siguiente paso es el estudio molecular para conocer el tipo de mutación que se presenta en el niño.

“El reto que tiene el médico es saber qué tipo de mucopolisacaridosis es, porque dependiendo del tipo hay tratamientos, es lo que hacemos en el laboratorio”, explicó Elías García.

Lorena Ojeda Estrada, directora de proyectos especiales de la fundación, explicó que un pronto diagnóstico es la principal manera de evitar el sufrimiento, con el fin de tener un seguimiento médico y terapia génica, que consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo, que se espera en un futuro cure la enfermedad.

Cambio de vida

Cuando Andrés cumplió tres años y medio su mamá, Rosa Zúñiga, no se imaginó que su vida tomaría un rumbo diferente.

Su único hijo, que había desarrollado un crecimiento normal, comenzó a presentar extraños síntomas como hiperactividad y pérdida de sueño.

“Nos dimos cuenta cuando comenzó el preescolar, después de que entró nos empezamos a dar cuenta que no escuchaba bien del oído izquierdo, empezamos a hacerle estudios y en efecto no escuchaba, en lo que hacíamos los estudios visitábamos al neurólogo y la genetista para saber qué más estaba pasando”, contó la mamá de Andrés.

Hoy el niño tiene siete años, tomó casi dos saber qué su padecimiento era una MPS tipo tres, es decir, síndrome de Sanfilippo.

“Cuando estábamos viendo qué diagnóstico era, red San Filippo nos contactó y fue cuando supimos qué tenía. Cambió todo, yo trabajaba y tuve que dejarlo para dedicarme totalmente a Andrés, cuidarlo como si fuera un bebé, que no fuera a lastimarse, y así ha sido todo este tiempo”, platicó Rosa.

Entre alimentar a su hijo, llevarlo a su escuela especial, asistir a terapia y jugar con él pasan los días de Rosa Zúñiga, quien define como un gran reto la experiencia de vida que le tocó.

“Es muy difícil, no lo esperábamos; él hablaba, su crecimiento fue de un niño normal… ver que dejaba de hablar, de oír, fue muy duro y todavía a veces nos acordamos y pensamos cómo es posible… está bien dentro de lo que cabe, pero no tiene lenguaje y no se compara con lo que era antes”.

Artículo original por Diana Delgado enlace aquí

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