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Síndrome de Hurler

¿Qué es?

El síndrome de Hurler es la forma más grave de la Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una enfermedad de depósito lisosomal rara, caracterizada por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo de la capacidad de movimiento y en el desarrollo intelectual.

Se calcula que 1 de cada 100 mil personas puede padecer síndrome de Hurler. Durante el primer año de vida, quienes viven con síndrome de Hurler presentarán:

  • Baja estatura
  • Desarrollo anormal de los huesos del cráneo
  • Curvatura de la columna vertebral
  • Engrosamiento de los rasgos faciales
  • Cabeza grande
  • Abultamiento de huesos
  • Punta de la nariz amplia
  • Daño cardíaco
  • Pérdida auditiva
  • Agradamiento de las amígdalas
  • Retraso en el desarrollo entre los 12 y los 24 meses de vida

¿Qué causa la MPS1?

El síndrome de Hurler es causado por mutaciones en el gen IDUA por deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa y la acumulación lisosomal de sulfato de dermatán y sulfato de heparán.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es complicado ya que los primeros síntomas clínicos no son específicos, pero es primordial para asegurar el tratamiento temprano. El diagnóstico se basa en detectar un aumento en orina de heparán y dermatán sulfato, así como por la deficiencia enzimática en los leucocitos o fibroblastos.

El diagnóstico prenatal es molecular (mutación), a través de pruebas genéticas específicas.

Abordaje médico para quien vive con MPS I

Se recomienda mantener asesoría genética desde el diagnóstico y seguimiento por un equipo que involucre diversas especialidades como: terapeuta físico y cardiólogo. El trasplante de sangre del cordón umbilical ha demostrado, en algunos casos, ser una respuesta para conservar capacidades mentales, mejorar los síntomas y aumentar el tiempo de vida. Sin embargo, este procedimiento está relacionado con algunos riesgos y los resultados son evidentes dentro de los primeros años después del primer injerto.

En 2003, se inició el tratamiento de pacientes con sustitución enzimática, a través de infusiones semanales que ayudan a mejorar la función pulmonar y el movimiento de articulaciones. Este medicamento es considerado como huérfano.

El tratamiento temprano retarda la progresión de la enfermedad, pero no es efectiva contra las lesiones neurológicas. La esperanza de vida para quien vive con síndrome de Hurler es corta, hasta antes de la adolescencia, debido a complicaciones cardiovasculares y respiratorias graves.

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