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Síndrome de Hunter

¿Qué es?

La Mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter es una enfermedad de depósito lisosomal. Se presenta desde el nacimiento entre 1 de 72 mil y 1 de 132 mil varones, en diversos rangos que van del severo (la forma más frecuente) con retraso psicomotor, a moderado.

Los niños que nacen con este síndrome, tienen apariencia normal al momento de su nacimiento ya que los síntomas aparecen progresivamente.

Las señales clínicas en las formas severas de la enfermedad incluyen:

  • Hernias
  • Deformaciones faciales (lengua más grande de lo normal, boca constantemente abierta y rasgos toscos)
  • Hepatoesplenomegalia (crecimiento del hígado y bazo)
  • Movilidad limitada
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Estatura pequeña
  • Trastornos de conducta
  • Sordera
  • Signos cardíacos
  • Trastornos respiratorios
  • Trastornos de la piel (piel con apariencia de cáscara de naranja)


Las personas con formas moderadas se caracterizan por:

  • Inteligencia normal
  • Dismorfia
  • Supervivencia prolongada

¿Qué causa la MPSII?

El gen causante de la MPSII ha sido localizado en el cromosoma Xq28 y se han reportado hasta 320 mutaciones o versiones diferentes.

Aunque sólo los varones son afectados en teoría, se han descrito aproximadamente 12 casos de niñas afectadas.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la detección del aumento de los niveles de glucosaminoglicanos DS y HS en la orina y se confirma mediante la demostración de la deficiencia de la enzima en el suero, leucocitos o fibroblastos. Esta prueba es conocida como análisis de actividad enzimática.

En las mujeres con riesgo de ser portadoras, el análisis de actividad enzimática no puede proporcionar una evaluación que confirme su estado. Deben someterse a pruebas genéticas adicionales. El diagnóstico prenatal, sólo se realiza cuando el feto es de sexo masculino.

Abordaje médico para quien vive con MPS II

Además del tratamiento de los síntomas, quien vive con MPS II requiere de un cuidado que involucre diversas especialidades clínicas, dependiendo del tipo de enfermedad. Las especialidades pueden considerar rehabilitación física, genética, neurología, cardiología y nefrología, entre otros.

Desde 2007, existe un tratamiento de reemplazo enzimático un medicamento considerado cómo huérfano y que ha demostrado proporcionar una mejoría en la capacidad de caminar, en las afecciones en vías respiratorias y resultados significativos en el tamaño del hígado, bazo y afecciones cardíacas. Sin embargo, ningún tratamiento ha demostrado mejora de los signos neurológicos.

Para los pacientes con la forma más grave de la enfermedad, la esperanza de vida llega a alcanzar en promedio los 20 años de edad ya que suelen presentar complicaciones cardio-respiratorias. En las formas moderadas, los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, a veces incluso después de los 60 años, para los menos afectados.

 

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