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Síndrome de Morquio

¿Qué es?

La Mucopolisacaridosis tipo IV es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosas que se caracteriza por una anormalidad en la apariencia de las células conocida como displasia espóndilo-epifiso-metafisiara. Existen dos formas de la enfermedad: A y B.

La forma A, se presenta en 1 de cada 250 mil personas, mientras el tipo B es aún más raro, sin cifras específicas de incidencia.

Los síntomas incluyen:

  • Deformidades en el esqueleto que se hace más evidente mientras el niño crece
  • Luxaciones frecuentes en cadera y rodilla
  • Deterioro del caminar y las actividades diarias

 

  • Detención del crecimiento alrededor de los 8 años de edad y un tamaño definitivo de 1 a 1.50 mts. dependiendo de la gravedad de la enfermedad
  • Complicaciones en el sistema nervioso central
  • Problemas respiratorios
  • La inteligencia se mantiene normal

¿Qué causa la Enfermedad de Morquio?

Diagnóstico
El tipo A de la enfermedad es diagnosticado generalmente durante el segundo año de vida, después de que el niño empieza a caminar. Se detecta por las deformidades en el esqueleto.

El diagnóstico se basa en detectar una deficiencia de la enzima en leucocitos o fibrobastos a través de un estudio enzimático y de un estudio molecular para distinguir entre tipos A y B.

El diagnóstico prenatal es posible, sobre todo en familias con mutaciones conocidas.

Abordaje médico para quien vive con Enfermedad de Morquio

Actualmente no existe tratamiento para la Enfermedad de Morquio. La terapia de reemplazo enzimático está siendo desarrollada.

El pronóstico de vida depende de la severidad de la enfermedad y en la calidad de la atención, lo que puede permitir que los pacientes vivan más allá de los 50 años.

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