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Juan Carrión, Presidente de FEDER, lidera la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras

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El pasado 18 de Octubre tuvo lugar la constitución de la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) dentro del I Congreso Iberoamericano de este tipo de patologías que se celebró durante una semana en …

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Fabry
Gaucher
Hunter
Morquio
Hurler

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Próximo 28 de Febrero, Día de las enfermedades Raras

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Próximo 28 de Febrero, Día de las enfermedades Raras

Pareciera increíble que en un mundo como el de hoy, en ocasiones no encontremos respuestas, o peor aún, sintamos que estamos solos ante un problema…

El 28 de Febrero celebramos el día mundial de las enfermedades raras, te invito a ver este video y compartirlo, para que más y más gente hoy sepa que no están solos.

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Faltan pocos días…

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Faltan pocos días…

Síndrome de Morquio

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La Mucopolisacaridosis tipo IV es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosas que se caracteriza por una anormalidad en la apariencia de las células conocida como displasia espóndilo-epifiso-metafisiara. Existen dos formas de la enfermedad: A y B.

La forma A, se presenta en 1 de cada 250 mil personas, mientras el tipo B es aún más raro, sin cifras específicas de incidencia.

Los síntomas incluyen:

Deformidades en el esqueleto que se hace más evidente mientras el niño crece
Luxaciones frecuentes en cadera y rodilla
Deterioro del caminar y las actividades diarias

Síndrome de Hunter

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La Mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter es una enfermedad de depósito lisosomal. Se presenta desde el nacimiento entre 1 de 72 mil y 1 de 132 mil varones, en diversos rangos que van del severo (la forma más frecuente) con retraso psicomotor, a moderado.

Síndrome de Hurler

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El síndrome de Hurler es la forma más grave de la Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una enfermedad de depósito lisosomal rara, caracterizada por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo de la capacidad de movimiento y en el desarrollo intelectual.

Enfermedad de Gaucher

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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del hígado, del bazo y de la médula ósea.

Enfermedad de Fabry

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La enfermedad de Fabry es un mal hereditario, ligado al cromosoma X (sexual), de almacenamiento lisosomal en diversos lugares del organismo, progresiva, que se caracteriza por manifestaciones específicas, como:

Daños neurológicos
Daños en la piel
Daño renal
Afecciones cerebrovasculares

Se …

Europa aprueba la primera terapia génica [Mucopolisacaridosis Tipo II Sindrome de Hunter]

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Europa aprueba la primera terapia génica [Mucopolisacaridosis Tipo II Sindrome de Hunter]

Por primera vez se aprueba en Occidente un tratamiento diseñado para corregir errores en el código genético de una persona.
Glybera es la primera terapia génica que se autoriza en occidente.
La Comisión Europea autorizó la comercialización …

Scientists Grow Drug For Mucopolysaccharidosis I, Rare Disease, In Corn

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Scientists Grow Drug For Mucopolysaccharidosis I, Rare Disease, In Corn

By Ben Hirschler
LONDON (Reuters) – Scientists have grown a drug to treat a rare genetic disease inside corn plants, potentially offering a cheaper way to manufacture a treatment that currently costs hundreds of thousands of …

Catéter de larga permanencia en mucopolisacaridosis I. Experiencia con su uso

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Catéter de larga permanencia en mucopolisacaridosis I. Experiencia con su uso

Catéter de larga permanencia en mucopolisacaridosis I. Experiencia con su uso
Experience with the use of long-term catheter placement in patients with mucopolysaccharidosis type I
Gerardo Luna-López,1 Rafael Valdez-Borroel,1 Luz María Sánchez2

Como comunicar la presencia de una discapacidad

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Como comunicar la presencia de una discapacidad

¿Cómo comunicar la presencia de una
discapacidad en el embarazo, en el nacimiento
o en los primeros años de vida?